Những vợ chồng mang bệnh hiếm khao khát con

Hay tin mắc hội chứng Kallmann (suy sinh dục bẩm sinh) dẫn đến vô sinh, chị Phương, 33 tuổi, bật khóc, nghẹn giọng nói “nếu không có con, cuộc đời tôi chìm trong buồn tủi”.

Chị Phương, ngụ TP.HCM, không có kinh nguyệt từ lúc dậy thì, mất khứu giác, kết hôn bốn năm không có thai. Vợ chồng chị điều trị hai chu kỳ bơm tinh trùng vào buồng tử cung (IUI) không thành công; một chu kỳ thụ tinh ống nghiệm (IVF) ở bệnh viện khác theo dõi có đến 16 nang noãn (trứng) nhưng chỉ chọc hút được một noãn trưởng thành, nuôi cấy không tạo được phôi.

Đầu năm 2022 họ đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, mang theo tâm trạng lo âu vì ở cơ sở cũ bác sĩ không chẩn đoán được nguyên nhân. Bác sĩ Phạm Thị Mỹ Tú xem xét toàn bộ hồ sơ điều trị trước đây, khám toàn diện sức khỏe sinh sản cho vợ chồng chị Phương, xác định chị Phương mắc hội chứng Kallmann. Là rối loạn di truyền gây ra tình trạng giảm chức năng sinh sản có thể gặp ở cả nam và nữ giới, tuy nhiên ở phụ nữ tỷ lệ mắc hội chứng này rất thấp, trên y văn ghi nhận chỉ 1/125.000 ca.

Hội chứng này có đặc trưng là sự di trú hoặc phát triển bất thường của các tế bào thần kinh tại não, gây ảnh hưởng đến trục nội tiết sinh sản. Dù người bệnh vẫn có hai buồng trứng, xét nghiệm chỉ số dự trữ buồng trứng (AMH) bình thường, siêu âm vẫn có thể thấy được nang noãn nhưng không phát triển đến giai đoạn trưởng thành và không diễn ra hoạt động rụng trứng khiến không thể có thai tự nhiên.

Nguyên nhân được xác định là do bất thường gene, nên không có phương pháp điều trị dứt điểm. Nếu muốn có con, IVF là phương pháp duy nhất cho vợ chồng chị Phương, tuy nhiên cần xây dựng phác đồ phù hợp và ứng dụng công nghệ hiện đại trong nuôi cấy phôi; còn các tình trạng vô kinh, mất khứu giác sẽ theo người bệnh suốt quãng đời.

“Tôi chỉ khát khao có một đứa con”, chị Hằng rưng rưng nói.

Tương tự, anh Hùng (29 tuổi, ngụ Bình Thuận) những tưởng sức khỏe bình thường nhưng kết hôn hai năm không có con, đi khám phát hiện mắc hội chứng di truyền Klinefelter, là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể (NST) gây thiểu năng sinh dục và vô sinh ở nam giới. Kết quả xét nghiệm tinh dịch đồ của anh Hùng ghi nhận không có tinh binh, tinh hoàn teo nhỏ. Các bác sĩ ở phòng khám hỗ trợ sinh sản cũ lắc đầu bởi không có phương án điều trị, khuyên xin tinh trùng hiến tặng để có con.

Anh Hùng không giữ được vẻ rắn rỏi của người đàn ông, nghẹn giọng khi nói với bác sĩ Ngô Đình Triệu Vỹ về mong mỏi có “con chính chủ” trong lần đến IVF Tâm Anh TP.HCM tìm hy vọng có con, vào đầu năm 2024.

Theo bác sĩ Vỹ, nam giới mắc hội chứng Klinefelter có hai nhiễm sắc thể X trong cặp NST giới tính (XXY), thông thường là XY. Bất thường này khiến tế bào mầm không tồn tại trong tinh hoàn, dẫn đến giảm sản xuất tinh trùng và vô sinh do không có tinh trùng.

Trước đây tại Việt Nam, nam giới mắc hội chứng Klinefelter hầu như đều đối diện với nguy cơ xin tinh trùng và con nuôi do nhiều nguyên nhân như dấu hiệu bệnh không rõ ràng, chưa có các chương trình sàng lọc, phát hiện trễ khiến tế bào mầm sinh tinh cạn kiệt dần theo thời gian và thiếu phương pháp điều trị.

Kỹ thuật micro-TESE chỉ phát triển tại Việt Nam khoảng 5 năm nay, hiện vẫn rất ít cơ sở ứng dụng bởi chi phí công nghệ cực kỳ lớn, trong đó Trung tâm IVF Tâm Anh TP.HCM đi đầu triển khai kỹ thuật này giúp nhiều nam giới tăng hy vọng có con. Việc tìm kiếm tinh trùng cho những người mắc Klinefelter khá hiệu quả nhờ kết hợp micro-TESE với tiêm tinh trùng vào bào tương noãn. Khoảng 75% bệnh nhân bị bệnh di truyền làm teo tinh hoàn như hội chứng Klinefelter tìm được tinh trùng nhờ micro-TESE. Các nghiên cứu cho thấy tỷ lệ mang thai sau khi thụ tinh ống nghiệm là 50%.

Anh Hùng được bác sĩ Vỹ cùng ê kíp thực hiện kỹ thuật micro-TESE, song song chọc hút buồng trứng người vợ. Bác sĩ Vỹ thành công tìm thấy một ống sinh tinh tiềm năng. Các chuyên viên phòng lab sử dụng kính phóng đại 200 lần, soi tìm được 15 tinh binh khỏe mạnh, vừa đủ với số lượng noãn chọc hút được ở người vợ. Các chuyên viên phôi học thực hiện kỹ thuật tiêm tinh trùng vào bào tương trứng (ICSI) thụ tinh nuôi cấy trong hệ thống tủ trang bị camera quan sát liên tục và tích hợp trí tuệ nhân tạo AI, thu được 3 phôi ngày 5 và một phôi ngày 6.

Hội chứng Klinefelter có nguy cơ di truyền cho bé trai. Vợ chồng anh Hùng được chỉ định thực hiện sàng lọc di truyền tiền làm tổ với kỹ thuật PGT-A, kết quả có hai phôi không mang bất thường di truyền. Đầu tháng 4, vợ anh Hùng là chị Thư được chuẩn bị nội mạc tử cung đủ điều kiện, chuyển một phôi chất lượng tốt giúp đậu thai ngay lần đầu. Thai nhi hiện 28 tuần, phát triển khỏe mạnh.

“Tôi mong ngóng ngày con chào đời, lớn lên khỏe mạnh và khả năng sinh sản trọn vẹn”, anh Hùng chia sẻ.

Còn chị Phương, dù khát khao có con cháy bỏng nhưng hai từ “bệnh hiếm” và tiền căn điều trị không có phôi khiến tâm lý chị mặc cảm nặng nề. Vợ chồng chị Phương được bác sĩ Mỹ Tú trò chuyện, trấn an tâm lý, giải tỏa căng thẳng, tư vấn về mặt di truyền và chi tiết phác đồ điều trị.

Trên y văn, tỷ lệ phát hiện gene gây hội chứng Kallmann chỉ khoảng 40-50%. Trường hợp phát hiện gene bệnh, có thể giảm nguy cơ lặp lại hội chứng này ở thế hệ con khi sinh thiết phôi sàng lọc di truyền tiền làm tổ với kỹ thuật PGT-A. Chị Phương thuộc trường hợp không phát hiện gene bệnh, được chỉ định thực hiện IVF không cần sinh thiết phôi.

Bác sĩ Mỹ Tú xây dựng phác đồ kích thích buồng trứng đặc biệt về thuốc và cách dùng cho chị Phương, không ức chế rụng trứng sớm giúp tăng cơ hội thu được nhiều trứng trưởng thành. Chị Phương được chọc hút buồng trứng, thu được 7 noãn, thụ tinh ống nghiệm cùng tinh binh của người chồng, phôi nuôi cấy bằng công nghệ nuôi cấy phôi cao cấp như vợ chồng anh Hùng, thu được ba phôi ngày 5 chất lượng tốt.

Chị Phương được chuẩn bị niêm mạc tử cung đủ điều kiện, chuyển phôi vào lòng tử cung và đậu thai sau lần thứ hai. Cuối tháng 3/2024, chị hạ sinh bé trai khỏe mạnh, nặng hơn 3 kg. Bé trai hiện gần 7 tháng, đã biết hóng chuyện, và gắn kết mọi thành viên trong gia đình.

Khi có con, mọi buồn tủi của chị Phương đều tan biến. Gia đình chị xem IVF Tâm Anh TP.HCM như là ngôi nhà thứ hai, nơi đã giúp ước mơ về “tổ ấm có con yêu” của anh chị trở thành hiện thực.

Theo bác sĩ Tú, công nghệ điều trị vô sinh hiếm muộn hiện nay đã rất phát triển, giúp những vợ chồng vô sinh do các nguyên nhân, trong đó có liên quan đến các hội chứng hiếm gặp được phát hiện và điều trị sớm. Nhiều trường hợp đậu thai và sinh con khỏe mạnh sau lần chuyển phôi đầu tiên. Do đó, các cặp vợ chồng nên đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản uy tín để điều trị, giúp rút ngắn thời gian mong con, giảm chi phí.

*Tên bệnh nhân đã được thay đổi