Hội chứng “nàng tiên cá” gây dị tật nặng ở thai nhi

Thai nhi mắc hội chứng “nàng tiên cá” thường có biểu hiện hai chi dưới dính nhau một phần hoặc hoàn toàn như hình dạng của đuôi cá, thường kèm theo các dị tật cột sống, tiết niệu, tim phổi…

Theo ThS.BS Hà Tố Nguyên, Giám đốc Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, đây là một dạng rối loạn phát triển bẩm sinh rất hiếm gặp, với tỷ lệ 1/100.000 ca sinh và khoảng hơn 300 ca được báo cáo trên y văn. Tần suất cao hơn ở song thai một bánh nhau và mẹ bị đái tháo đường.

Hội chứng người cá đặc trưng bởi hai chi dưới thai nhi hợp nhất một phần hoặc hoàn toàn, có thể có một hoặc hai hoặc không có bàn chân nào. Hội chứng người cá được phân thành 7 loại tùy theo số lượng và hình thái các xương trong đuôi cá. Thai nhi bị hội chứng người cá thường kèm theo nhiều bất thường cơ quan khác, như cột sống, hệ tiết niệu, tiêu hoá, tim, cơ quan sinh dục ngoài… nên tiên lượng rất nặng, thường có chỉ định ngừng thai.

Với sự tiến bộ của khoa học công nghệ, có thể tầm soát hội chứng nàng tiên cá bằng siêu âm ở ba tháng đầu thai kỳ. Kỹ thuật siêu âm 3D tái tạo hình ảnh trên không gian ba chiều giúp bác sĩ chẩn đoán chính xác hơn, thai phụ có thể nhìn thấy rõ hơn bất thường thai.

Điều trị hội chứng nàng tiên cá cần sự phối hợp của đội ngũ các chuyên gia đa chuyên khoa: bác sĩ chấn thương chỉnh hình, ngoại tổng quát, tiết niệu nhi, tim mạch… Phẫu thuật tách chi thường thành công tuy nhiên do bệnh kèm theo các bất thường khác nên tiên lượng tùy thuộc vào mức độ nặng của các tổn thương kết hợp.

Hội chứng nàng tiên cá xuất hiện từ thế kỷ XVI, được các nhà khoa học đặt tên sirenomelia theo sinh vật siren trong thần thoại Hy Lạp. Nguyên nhân chính xác gây dị tật này chưa được xác định. Hầu hết ca bệnh xảy ra ngẫu nhiên, không có lý do rõ ràng.

Các nhà nghiên cứu cho rằng yếu tố môi trường và di truyền đều có thể góp phần tác động đến sự hình thành, phát triển của thai nhi. Thai phụ dưới 20 tuổi hoặc trên 40 tuổi, mắc đái tháo đường, tiếp xúc với chất độc hại, thai song sinh cùng trứng, đột biến gen… là các yếu tố nguy cơ dẫn đến hội chứng người cá.

Bác sĩ khuyến nghị mẹ bầu khám thai định kỳ để kiểm tra sự phát triển và tầm soát dị tật thai nhi. Tiêm phòng đầy đủ khi mang thai nhằm bảo vệ mẹ và bé khỏi những bệnh nguy hiểm, giảm biến chứng do mắc bệnh. Xây dựng chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng đảm bảo cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng. Lưu ý kiểm soát chặt chẽ lượng đường trong máu, giảm nguy cơ còi xương có thể dẫn đến hội chứng người cá ở thai nhi. Bổ sung axit folic ngăn ngừa dị tật ống thần kinh. Tránh tiếp xúc với chất độc hại như thuốc lá, rượu, hóa chất nông nghiệp, công nghiệp…

20h ngày 28/8, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM tổ chức chương trình tư vấn trực tuyến: “Y học bào thai (số 3) – Tầm soát dị tật thai nhi bằng công nghệ cao”. Chương trình có sự tham gia của các chuyên gia, bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM: ThS.BS Hà Tố Nguyên – Giám đốc Trung tâm Y học bào thai, ThS.BS La Hồng Châu – Trưởng đơn vị Hình ảnh học Sản Phụ khoa, Trung tâm Chẩn đoán Hình ảnh & Điện quang Can thiệp, BS.CKI Lê Quang Hưng – Bác sĩ Trung tâm Y học bào thai. Chương trình được phát trên các nền tảng của Hệ thống bệnh viện Tâm Anh, fanpage VnExpress, fanpage Báo Thanh niên; phát sóng trực tiếp trên Báo thanhnien.vn, website tamanhhospital.vn; livestream trên ứng dụng THVLi của Đài Truyền hình Vĩnh Long và các fanpage: VTV24, VTV8 – Đài Truyền hình Việt Nam, Đài Truyền hình Vĩnh Long, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Trung tâm Sản Phụ khoa BVĐK Tâm Anh, IVF Tâm Anh, VNVC – Trung tâm Tiêm chủng Trẻ em & Người lớn; các kênh youtube của Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, IVF Tâm Anh và Đài truyền hình Vĩnh Long; độc giả gửi câu hỏi tại đây.