Mệt mỏi nhiều năm do mắc bệnh cơ tim ít gặp

Anh Hữu, 39 tuổi, yếu cơ, xuống sức, trào ngược thời gian dài không rõ nguyên nhân, bất ngờ khi phát hiện mắc bệnh lý cơ tim do di truyền.

Anh Hữu (ngụ Gia Lai) là tái xế đường dài, thường xuyên lái xe liên tỉnh nhiều giờ mỗi ngày. Từ năm 2021, anh có cảm giác mệt ngay cả khi không lái xe, không đau ngực, không khó thở. Anh đi khám, bác sĩ không nghi ngờ bệnh lý tim mạch, cho toa thuốc cải thiện sức khỏe, dặn nghỉ ngơi nhiều hơn.

Tháng 1/2024, anh Hữu tiêu chảy xen kẽ táo bón, nóng rát thượng vị, trào ngược sau ăn. Anh còn bị yếu cơ tứ chi và chuột rút, đau nhức các khớp ngón tay. Đến khám nhiều bệnh viện, anh không phát hiện được bệnh mà chỉ nhận chẩn đoán chung chung “bệnh lý dạ dày – thực quản”, “nhiễm trùng đường tiêu hóa”, “bệnh cơ xương khớp”. Trong vòng hơn nửa năm, anh uống nhiều loại thuốc nhưng triệu chứng cải thiện không đáng kể. Sức khỏe anh suy giảm rõ rệt, không thể lái xe với cường độ cao như trước.

Tháng 6/2024, anh Hữu xuất hiện thêm triệu chứng chóng mặt khi thay đổi tư thế từ ngồi sang đứng, có lúc ngất xỉu. Anh chia sẻ: “Sau hai lần ngất khi đang ngồi mà đứng lên đột ngột, tôi phải tập thói quen đứng dậy một lúc rồi mới đi. Vì tình trạng này mà tôi không dám cầm vô-lăng do sợ nguy hiểm tính mạng, đầu luôn trong trạng thái đau nhức cả ngày”. Anh đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM thăm khám.

TS.BS Trần Vũ Minh Thư, Trưởng khoa Nội Tim mạch 2, Trung tâm Tim mạch, cho biết anh Hữu không có các triệu chứng điển hình của bệnh tim mạch như đau ngực, khó thở, hụt hơi, đánh trống ngực… Sau khi loại trừ nguyên nhân do bệnh lý dạ dày và cơ xương khớp, bác sĩ tiến hành đo huyết áp cho anh, xác định huyết áp khi ngồi và đứng đột ngột chênh lệch rõ rệt (110 mmHg so với 70 mmHg, tình trạng hạ huyết áp tư thế) gây chóng mặt, dễ ngất.

Ngoài ra, anh có biểu hiện suy tim nhẹ (chức năng tim – EF xấp xỉ 50%, người bình thường > 50%). Bác sĩ nghi ngờ đây là biến chứng của bệnh tim mạch tiềm ẩn nên chỉ định siêu âm tim, đo điện tim, kết quả gợi ý bệnh lý cơ tim. Tiếp tục chụp MRI tim và làm xạ hình cơ tim, chẩn đoán anh Hữu mắc bệnh cơ tim hạn chế do thâm nhiễm amyloid (bệnh amyloidosis tim) thể ATTR. Xét nghiệm di truyền xác định anh có đột biến trên gene TTR gây bệnh cơ tim do thâm nhiễm amyloid.

Khai thác tiền sử gia đình, bác sĩ phát hiện mẹ ruột bệnh nhân mất do suy tim không rõ nguyên nhân vào năm 57 tuổi, khả năng là do bệnh amyloidosis tim không được phát hiện. “Đột biến trên gene có khả năng do di truyền từ mẹ là nguyên nhân khiến anh Hữu mắc bệnh cơ tim khó chẩn đoán, gây ra các triệu chứng dễ nhầm lẫn với bệnh lý tiêu hóa, xương khớp suốt ba năm qua”, bác sĩ Minh Thư khẳng định.

ThS.BS Phạm Đỗ Anh Thư, Trưởng đơn vị Bệnh van tim, Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM thông tin, amyloidosis tim là một tình trạng ít gặp và phức tạp. Bệnh xảy ra khi cơ thể sản xuất các protein bất thường gọi là amyloid. Amyloid có thể tích tụ trong bất kỳ mô hoặc cơ quan nào và gây rối loạn chức năng ở cơ quan đó. Khi chúng hình thành trong tim sẽ gây nên bệnh amyloidosis tim.

Có 2 thể amyloidosis chính ảnh hưởng đến tim: AL và ATTR. Bệnh ít có triệu chứng tim mạch điển hình nên thường không được chẩn đoán trong nhiều năm. Như trường hợp anh Hữu, hơn ba năm đi khám vẫn không tìm được bệnh. Nếu không được phát hiện và điều trị đúng phác đồ, bệnh amyloidosis tim sẽ diễn tiến âm thầm gây biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đột quỵ dẫn tới tử vong.

Anh Hữu được điều trị ngoại khoa bằng các loại thuốc ngăn ngừa hạ huyết áp tư thế, thuốc trợ tim. Tái khám sau hai tuần, bác sĩ ghi nhận chỉ số huyết áp khi đứng và ngồi của anh không còn chênh lệch, chức năng tim bảo tồn ở mức 50%. Anh cũng được khuyên đưa ba người con đi xét nghiệm di truyền để tầm soát, phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời.

Bác sĩ Anh Thư khuyến cáo, bệnh amyloidosis tim không thể chữa khỏi nhưng nếu điều trị đúng cách sẽ giúp ngăn ngừa tổn thương tim, kéo dài tuổi thọ và nâng cao chất lượng sống cho người bệnh. Khi thấy xuất hiện các triệu chứng nghi mắc bệnh như mệt mỏi kéo dài, kiệt sức, hụt hơi, sưng tay/chân/bụng do tích tụ chất lỏng, tim đập nhanh, yếu cơ, tê tay chân, cơ thể xuất hiện vết bầm tím bất thường…, cần đi khám sớm. Người có các yếu tố nguy cơ bao gồm tiền sử gia đình mắc bệnh amyloidosis tim, người trên 50 tuổi… nên làm xét nghiệm máu, tầm soát bệnh định kỳ.

*Tên bệnh nhân đã được thay đổi