Tăng nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng do yếu tố gia đình

Có người thân cùng huyết thống mắc ung thư đại trực tràng là một trong những yếu tố tăng nguy cơ mắc bệnh, cần tầm soát định kỳ giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm.

TTƯT.TS.BS Vũ Trường Khanh, Trưởng khoa Tiêu hóa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, cho biết ung thư đại trực tràng là 1 trong 5 loại ung thư phổ biến nhất tại Việt Nam. Có khoảng 3 – 5% trường hợp mắc ung thư đại trực tràng do di truyền và có tới 25 – 30% liên quan đến yếu tố gia đình, bao gồm nền tảng di truyền và các yếu tố rủi ro từ môi trường. Những đối tượng có yếu tố gia đình thường mắc ung thư đại trực tràng sớm hơn so với độ tuổi tầm soát 45- 50. Tuy đến nay chưa xác định được nguyên nhân chính gây bệnh, nhưng yếu tố nguy cơ có thể làm gia tăng khả năng mắc bệnh.

Nguy cơ ung thư trực tràng từ yếu tố gia đình cao hơn nếu mắc hội chứng Lynch. Hội chứng này xảy ra do sự khiếm khuyết ở một gene MLH1 hoặc MSH2. Hội chứng đa polyp, nguyên nhân khác gây ung thư trực tràng, cũng có tính chất gia đình, xảy ra do đột biến gene APC, di truyền từ bố mẹ sang con. Gene APC ức chế sự hình thành của khối u sinh ra ở đại tràng. ​Những người có yếu tố gia đình bị polyp đại tràng thì khả năng cao polyp tiến triển thành ung thư hơn người bình thường.

“Lối sống, môi trường sống và thói quen sinh hoạt của các thành viên trong gia đình giống nhau, khiến mọi người dễ mắc các bệnh tương tự nhau, trong đó có ung thư trực tràng”, bác sĩ Khanh giải thích, thêm rằng Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội thường xuyên điều trị cho các gia đình có nhiều người cùng mắc ung thư đại trực tràng.

Như trường hợp của chị Hằng (40 tuổi, Hà Nội), đến khám tại BVĐK Tâm Anh Hà Nội do đại tiện có máu đỏ tươi, cảm giác tức vùng hậu môn. Trước đây, chị thường xuyên bị táo bón. Bác sĩ nội soi đại tràng kiểm tra có polyp lớn ở trực tràng, kích thước 4,5 x 3,5 cm. Gia đình chị có bố 67 tuổi và em trai 37 tuổi đều bị K đại tràng.

Tương tự, trường hợp của anh Minh (35 tuổi, Hưng Yên) nhập viện do thiếu máu, đau bụng quặn từng cơn kèm sốt, buồn nôn, mệt mỏi, chán ăn, đầy bụng, đại tiện phân lỏng. Thăm khám tại khoa Tiêu hóa, bác sĩ nội soi phát hiện dọc theo đại tràng ngang đến trực tràng có gần 100 polyp lớn nhỏ, kích thước từ 0,3 – 2 cm. Một số polyp kích thước lớn chiếm gần hết lòng đại tràng. Trong gia đình có chị họ bị ung thư đại trực tràng. Mẹ của anh từng cắt toàn bộ đại tràng do ung thư khi còn trẻ. Bác sĩ kết luận anh Minh mắc đa polyp tuyến gia đình.

Cả hai trường hợp đều được bác sĩ tiến hành cắt polyp, cắt u dưới niêm mạc bằng kỹ thuật cắt tách niêm mạc (ESD). Phương pháp sử dụng máy nội soi hiện đại, đầu soi có độ phân giải cao với ánh sáng dải tần hẹp, phóng đại tổn thương gấp 100 lần giúp bác sĩ phát hiện, cắt tách xử lý triệt để.

Kết quả giải phẫu bệnh polyp trực tràng của chị Hằng là u biểu mô tuyến ống nhung mao, loạn sản biểu mô độ thấp ở phần lớp các tuyến, có vài ổ nhỏ loạn sản biểu mô độ cao (mức độ vừa). Đây là tổn thương tiền ung thư được phát hiện và xử lý diện cắt triệt để ở giai đoạn sớm, giúp người bệnh bảo tồn chức năng tiêu hóa. Với trường hợp của anh Minh, bác sĩ ưu tiên cắt khoảng 30 polyp kích thước từ 1 cm trở lên, có nguy cơ biến chứng chảy máu, tắc ruột, ung thư. Các polyp nhỏ có nguy cơ thấp sẽ được nội soi sàng lọc định kỳ từ 6 – 12 tháng.

Những người có yếu tố gia đình, di truyền thường tăng nguy cơ tiến triển ung thư nếu có polyp. Bác sĩ Khanh dẫn nhiều nghiên cứu cho thấy, nếu trong gia đình có thành viên mắc ung thư đại tràng, nguy cơ mắc bệnh của các thành viên khác tăng gấp 2 – 4 lần. Nguy cơ này còn cao hơn nếu có nhiều hơn một thành viên mắc bệnh hoặc người bị bệnh được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ dưới 50. (1)

Việc khai thác chi tiết tiền sử rất quan trọng giúp xác định bệnh nhân có thuộc nhóm yếu tố nguy cơ cao hay không, bao gồm độ tuổi, yếu tố gia đình, tiền sử bệnh cá nhân, đặc biệt là số lượng polyp mà họ đã mắc. Từ đó có kế hoạch, giải pháp điều trị, quản lý bệnh hiệu quả, tránh cho người bệnh phải cắt đoạn đại tràng, ảnh hưởng nhiều tới sức khỏe và chất lượng sống.

Cả hai trường hợp anh Minh và chị Hằng nếu không phát hiện và điều trị kịp thời, có thể tiến triển giai đoạn ung thư, lan rộng các tổ chức xung quanh. Lúc này, cắt polyp hoặc nội soi cắt tách niêm mạc không còn giá trị, khó bảo tồn cơ quan đại tràng và chức năng tiêu hóa. Bác sĩ sẽ cân nhắc lựa chọn phẫu thuật nội soi cắt đoạn hoặc cắt toàn bộ đại tràng tùy thuộc vào khối tổn thương khi chưa di căn. Phẫu thuật nội soi được thực hiện để bảo tồn tối đa các đoạn đại tràng còn lại. Phương pháp ít xâm lấn giúp người bệnh nhanh hồi phục, giảm nguy cơ tiến triển giai đoạn của ung thư.

Tiến sĩ Khanh nhấn mạnh, tuổi ngày càng cao và tiền sử gia đình là yếu tố nguy cơ nhất đối với ung thư đại tràng: tiền sử gia đình mắc ung thư trực tràng ở họ hàng cấp độ 1 (bố mẹ và anh em ruột), nếu trước 50 tuổi làm tăng gấp đôi nguy cơ; tiền sử cá nhân bị u tuyến đại tràng, ung thư đại tràng hoặc ung thư buồng trứng; các tình trạng di truyền, bao gồm bệnh polyp tuyến gia đình, hội chứng Lynch; tiền sử cá nhân bị viêm loét đại tràng mạn tính hoặc viêm đại tràng Crohn… Các yếu tố khác làm tăng tỷ lệ mắc bệnh bao gồm uống nhiều rượu bia, béo phì, thiếu vận động…

Để giảm nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng, bên cạnh việc thực hiện lối sống khoa học, vận động thường xuyên, thói quen ăn uống lành mạnh thì nội soi đại tràng toàn bộ được xem là tiêu chuẩn vàng giúp phát hiện và tầm soát ung thư vì cho phép cắt polyp, sinh thiết khối tổn thương trong quá trình thực hiện. Với người có yếu tố nguy cơ cao cần tầm soát sớm. Người đã cắt polyp hoặc khối u đại tràng, có yếu tố gia đình cần được bác sỹ chuyên khoa Tiêu hóa thăm khám tư vấn nội soi tầm soát định kỳ. Người từ 45 – 50 tuổi trở lên cần nội soi tầm soát đại tràng. Nếu không có polyp thể nội soi sau 5 năm.

*Tên người bệnh đã được thay đổi.